TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS (1/3)
Fuente: http://www.centroneurologicoantoniobarrio.com/TEMA.htm

T. de Santos Moreno (a), A.Manquillo Esteban (b), A. Barrio Nicolás (a), FM Oliete García(a)
CENTRO NEUROLOGICO INFANTIL. MADRID
a Neuropediatra; b Neurofisiólogo clínico

INTRODUCCIÓN Y DEFINICIÓN

La epilepsia es el trastorno paroxístico neurológico más importante en la infancia. Cursa con crisis bruscas e inesperadas debidas a una descarga hipersincrónica anormal y excesiva separadas por intervalos libres de síntomas.

Bajo el término de trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) englobamos un conjunto heterogéneo de situaciones que tienen como marcador común su origen no epiléptico [1] a pesar de que, por su forma de presentación clínica paroxística puedan confundirse, en ocasiones [2], con epilepsia.

Teniendo en cuenta que la incidencia global de los TPNE es del 10% frente al 1 % de la epilepsia infantil, es muy importante su conocimiento y diagnóstico correctos, que evitará sufrimientos innecesarios, coste social y farmacológico ya que, en el caso de los TPNE, la mayoría san procesos benignos que no requieren tratamiento médico.

Hay varios trabajos en la literatura médica que han investigado la tasa de TPNE incorrectamente diagnosticados y tratados como enfermos epilépticos: Jeavons [3] señala que entre el 20-25% de los pacientes que le son remitidos como enfermos epilépticos no lo son, Robinson [4] aporta datos de un 36% de pacientes remitidos para estudio por epilepsia que no padecen tal enfermedad, Desai y Talma [5] comunican que el 22% de los niños remitidos por sospecha de epilepsia presentan crisis no epilépticas demostradas mediante video-EEG; así mismo Metrick et al. [6] observaron que el 12% de los pacientes referidos a un centro de epilepsia por crisis epilépticas rebeldes al tratamiento, presentaban, crisis no epilépticas comprobadas con monitorización video¬EEG.

Se proponen distintos argumentos para explicar esta tasa tan alta de confusión diagnóstica:

l. Recogida insuficiente de datos anamnésicos e interpretación incorrecta ó precipitada de los datos de crisis previas, sobre todo cuando se acompañan de movimientos involuntarios y/o incontinencia de esfínteres.

2. Dar demasiada valor a los antecedentes familiares de epilepsia y /o personales de crisis febriles.

3. Sobrevaloración de las pruebas complementarias, en especial el EEG: se ha comprobado que aproximadamente e12.4% de los escolares pueden presentar un patrón EEG patológico sin correlato con clínica epiléptica [7,8] .

4. Tendencia a diagnosticar de epilepsia todo episodio de desconexión del medio, sobre todo si se acompaña de movimientos anormales y/o relajación de esfínteres, sin plantear la alternativa diagnóstica de los TPNE.

A pesar de lo anteriormente expuesto, lo habitual en la práctica clínica es el correcto diagnóstico clínico de sospecha que requiere pocas pruebas complementarias para su confirmación. Así, al diagnóstico final se llega integrando la información de una anamnesis detallada, la valoración de la personalidad del paciente y su entorno y la correcta interpretación del trazado EEG, no siendo necesaria la realización de más pruebas en muchos casos.

Un problema añadido surge en enfermos epilépticos que presentan TPNE, en los que a veces el reconocimiento de unos y otros es difícil, sobre todo porque algunos pacientes tienen pseudocrisis similares a sus propias crisis epilépticas.

Así, cuando existen dudas razonables para la identificación de un trastorno paroxístico (TP), es aconsejable la monitorización video-EEG [5,9].

CLASIFICACION

Hay varios criterios clasificadores de los TPNE. El Diccionario de la Epilepsia [ 10] los clasifica bajo la denominación de crisis cerebrales, pero no todos los TPNE van a tener un origen cerebral.

Un intento de clasificación etiológica [11] los divide en crisis anóxicas, psíquicas, hípnicas, tóxicas, toxi-infecciosas, metabólicas y diversas. También se han agrupado con arreglo al síntoma primordial, en trastornos motores paroxísticos, trastornos paroxísticos del sueño y trastornos paroxísticos psíquicos.

Las clasificaciones actuales [1, 12, 13] asocian mecanismos de producción y semiología clínica preferente. A efectos prácticos utilizaremos la clasificación que se muestra en la Tabla I. En al Tabla TI se exponen los TPNE por edades.

El conocimiento e identificación de los distintos TPNE facilita el diagnóstico y evita exploraciones y tratamientos innecesarios.

1 TPNE SECUNDARIOS A ANOXIA ? HIPOXIA CEREBRAL.

Dentro del amplio abanico de TPNE, aquellos relacionados con situaciones de hipoxia¬-anoxia cerebral configuran un heterogéneo, pero bien definido, grupo de procesos que incluyen una disminución o pérdida del nivel de conciencia asociada habitualmente a 1=enómenos vegetativos, sensoriales y/o motores. Aunque su origen sea diferente, comparten una situación final común de hipoxia cerebral, con fallo en el aporte energético metabólico cerebral. La hipoxia cortical produce una alteración del nivel de conciencia y pérdida del tono muscular; cuando es severa se pierde el control córticorreticular, produciéndose una rigidez de decorticación y/u opistótonos con enlentecimiento del trazado EEG que se sigue de un aplanamiento durante la fase tónica; con la recuperación de la hipoxia reaparecen las ondas lentas, pudiendo aparecer brotes síncronos con los movimientos de extremidades antes de la resolución completa de la actividad normal EEG [14, 15, 16]. Las crisis anóxicas se pueden producir por distintos mecanismos (Tabla III) y a veces concurren varios en el mismo paciente.

ESPASMOS DEL SOLLOZO

Son crisis anoxo anóxicas caracterizadas por una apnea brusca, que aparecen al final de la espiración, con alteración variable del nivel de conciencia, pérdida o no del tono postural y recuperación espontánea. Es un proceso frecuente, que afecta al 4-5% de la población infantil. En e120-35% de los casos hay antecedentes familiares. La frecuencia de las crisis varía entre episodios aislados y múltiples diarios. Existen dos formas de presentación: cianótica y pálida, con una edad de comienzo variable, pudiendo presentarse ya desde el nacimiento o a partir de los 6 meses los cianóticos y a partir del año los pálidos. Su pico de máxima incidencia se sitúa en torno a los 9-24 meses, siendo menos frecuentes a partir de los 3 años y suelen desaparecer antes de los 5 años, persistiendo sólo un 10% después de los 6 años. El EEG intercrítico es normal y no suelen precisar tratamiento.

FORMA CIANÓTICA

Es la forma más frecuente, suponiendo más del 50% de los espasmos del sollozo. Suelen aparecer en un contexto de llanto precipitado por frustración, miedo, dolor, traumatismo leve. Se caracteriza por un acceso de llanto súbito, espiración prolongada con un descenso brusco del flujo sanguíneo cerebral por aumento de la presión torácica [16] y detención de la respiración; el paciente se puede recuperar inmediatamente (grado I), prolongarse, presentando cianosis facial (grado II), pérdida de conciencia y del tono postural (grado III) y, en ocasiones, presentar hipertonía generalizada con/sin sacudidas elónicas y/o relajación de esfínter vesical (grado IV) que puede afectar hasta el 55% de los casos. A1 final del episodio el paciente recupera la conciencia de forma espontánea, realizando una boqueada inspiratoria ó una respiración normal; puede aparecer somnolencia e hipoactividad motora durante unos minutos.

FORMA PÁLIDA, O SINCOPAL

Es menos frecuente que la forma cianótica. Suele desencadenarse por un dolor intenso o por un traumatismo banal, con frecuencia en la región occipital. Puede faltar el llanto; el niño suele emitir un grito apagado tras el cual aparece pérdida de conciencia, hipotonía y palidez intensa. Su mecanismo es parecido al de los síncopes reflejos. En ambos casos los aspectos fisiopatológicos son heterogéneos y multifactoriales[17]. Por un lado, existen evidencias de una alteración en la regulación autonómica desde estructuras nerviosas centrales, mediadas a través de eferencias vagales que condicionan una disminución o cese de la frecuencia cardiaca y posiblemente inhibición ,respiratoria. Por otro, se ha constatado una disregulación autonómica tanto en el control vasomotor periférico como en la mecánica pulmonar, que puede predisponer a una hiperestimulación de los reflejos pulmonares que produce un episodio de apnea espiratoria con hipoxemia. El crecimiento del paciente y la maduración subsiguiente resolvería esta disfunción cuyo origen puede estar genéticamente determinado, lo que podría explicar la mayor incidencia de síncopes en estos niños y en su ámbito familiar.

La implicación de: la anemia con ferropenia ha sido también motivo de debate, existiendo evidencias de que su corrección se acompaña de disminución del número de episodios; se ha planteado que la anemia hace que haya menor oferta de oxígeno
cerebral y también que la, irritabilidad asociada habitualmente con la anemia favorecería más episodios de rabieta desencadenantes. También ha sido motivo de especulación en cuanto a su implicación fisipatológica el aumento de serotonina secundario a la disminución de aldehído--oxidasa o el aumento de la adrenalina secundario a la disminución de monoamino-oxidasa que acontecen en presencia de ferropenia [18].

El pronóstico es excelente para los dos tipos de espasmos, siendo la desaparición la regla con el paso del tiempo, no existiendo relación con retraso mental, epilepsia ni muerte durante un episodio; en este sentido, los casos referidos con pronóstico fatal han podido demostrar la coexistencia de otro trastorno grave subyacente.

El tratamiento no suele estar indicado, pero en casos particularmente frecuentes o que generen gran ansiedad familiar, puede recurrirse a utilización, durante un corto periodo de tiempo, de benzodiacepinas en los espasmos cianóticos y
parasimpaticolíticos en los pálidos. En ambos tipos se ha referido la eficacia del piracetam a dosis de 40 mg/Kg/día durante 2 meses[ 191.

SINCOPE

Se define como una crisis cerebral anoxo hipóxica caracterizada por una pérdida brusca de conciencia y del tono postural, habitualmente de corta duración. y recuperación espontánea sin ser precisas maniobras de reanimación [20]. El presíncope
o lipotimia, que habitualmente precede al síncope (aunque a veces constituye un hecho aislado) consiste en una sensación de malestar con mareo, debilidad y sensación inminente de pérdida de conciencia, acompañado de fenómenos vegetativos (molestias epigástricas, náuseas, sudoración y palidez). La incidencia real del síncope es mal conocida pero se estima que, hasta un 50% de los jóvenes ha sufrido, al menos, un episodio sincopal y que supone hasta 1-3% de las consultas en los servicios de
urgencias. Aunque es una patología benigna desde el punto de vista médico, genera gran ansiedad en los pacientes; y sus familiares y en un porcentaje no despreciable un diagnóstico incorrecto que genera pruebas diagnósticas y tratamientos innecesarios.
Aunque hay muchas formas de clasificarlos, se expondrán en dos grandes grupos: cardiacos y no cardiacos (vasovagal o infanto juvenil y febril).

SINCOPES CARDIACOS

Son poco frecuentes en la infancia, pero con morbimortalidad importante, ya que se relacionan con malformaciones estructurales cardiacas o con arritmias.

TAQUIARRITMIAS: Deben sospecharse en los síncopes por ejercicio, teniendo especial interés las taquicardias ventriculares inducidas por ejercicio y los síndromes de Q-T largo (Sd. de Romano-Ward, de herencia autosómica dominante y Sd. de Lang-Nielsen de herencia autosómica recesiva y que cursa con sordera), que se pueden diagnosticar con un EKG. También pueden aparecer taquiarritmias con síncope asociados con ingesta de fármacos (antidepresivos tricíclicos, astemizol, quinidina).

BRADIARRITMIAS: Distintas anomalías de la conducción cardiaca (bloqueo cardiaco congénito, Sd. de P-R largo), algunas enfermedades subyacentes (distrofia miotónica, Kearns-Sayre), cardiopatías congénitas corregidas quirúrgicamente (transposición de grandes vasos, tetralogía de Fallot), enfermedad del seno etc. pueden cursar con bradicardias y/o bloqueos cardiacos episódicos con síncope secundario.

ALTERACIONES CARDIACAS ESTRUCTURALES: Las cardiopatías que cursan con bajo gasto pueden cursar con episodios sincopales recidivantes. Entre ellas hay que resaltar la estenosis aórtica, que puede llevar a muerte súbita durante el ejercicio.

SINCOPES NO CARDIACOS

Se relacionan con una incapacidad o disfunción en los mecanismos reguladores de la función circulatoria, el volumen vascular y el tono de los vasos sanguíneos.

SINCOPE VASO VAGAL: Es el prototipo clásico y el más frecuente, teniendo distintas acepciones (síncope vasodepresor, neurocardiogénico, síncope neurológicamente mediado). Pueden ocurrir a cualquier edad, siendo más frecuente en niños y adolescentes, sobre todo de sexo femenino. Están descritos múltiples factores desencadenantes, unas veces de origen psicógeno (miedo, dolor, estrés emocional) y otras con situaciones emocionales o con determinadas actividades (visión de objetos punzantes, extracción sanguínea, visión de sangre o imágenes cruentas, durante vuelos aéreos, degollación, micción, ambiente caluroso, bipedestación mantenida...). Habitualmente el paciente suele estar de pie o sentado, e inicia una sensación de malestar general, con visión borrosa, acúfenos, sudor frío, palidez cutánea, sensación nauseosa y debilidad, seguido de pérdida de conciencia y del tono postural, con caída a baja velocidad. La pérdida de conciencia no suele superar los 15-30 seg., pero si se prolonga más de 30-40 seg. puede aparece rigidez generalizada, desviación ocular y clonías de miembros, así como relajación del esfínter vesical (síncope convulsivo). Esta última situación así como los síncopes con pródromos muy breves que condicionan una caída brusca, son los que ofrecen con mayor frecuencia dificultad en el diagnóstico diferencial con crisis epilépticas. En los minutos e incluso horas posteriores, el paciente puede referir cansancio, malestar y cefalea, aunque lo más habitual es la recuperación completa que permite seguir con la actividad normal.

SINCOPE FEBRIL: Durante el proceso febril, sobre todo cuando desciende bruscamente la temperatura, pueden aparecer hipotonía y pérdida de conciencia habitualmente no asociadas a manifestaciones motoras. El diagnóstico diferencial con
las convulsiones febriles a veces no es fácil, sobre todo cuando se dan los dos fenómenos en el mismo paciente, estimándose que el 25% de las crisis febriles pueden corresponder, en realidad a síncopes febriles.

Las hipótesis fisiopatológicas clásicas proponen el estasis venoso en los miembros inferiores secundario a la posición erecta como punto inicial del episodio que produce disminución de la tensión arterial y de la precarga, que desencadenarán una respuesta adrenérgica para mejorar el ¡no y cronotropismo, activándose los mecanorreceptores del ventrículo izquierdo condicionando, por vía vagal aferente, una doble respuesta desde el tronco cerebral: estimulación vagal eferente con bradicardia (respuesta cardioinhibidora), e inhibición simpática eferente, con vasodilatación (respuesta vasodepresora). En algunos pacientes se ha demostrado una disfunción en la autorregulación cerebral como desencadenante primario del síncope, en ausencia de bradicardia e hipotensión. Esta situación, asociada a una vasoconstricción arteriolar paradójica (comprobada con Doppler transcraneal) se denomina síncope ortostático normotensivo, síndrome de disregulación neurovascular o síncope cerebral [21, 22].

Para el diagnóstico de los episodios sincopales la prueba fundamental es el tilt-test o prueba de la mesa, basculante[23], cuyo objetivo es provocar el síncope partiendo de una posición en decúbito supino que irá siendo modificada mediante una inclinación progresiva hacia la bipedestación estática y, en algunos casos, con provocación farmacológica (perfusión de isoproterenol); esta prueba será considerada positiva cuando reproduce de forma subjetiva los síntomas experimentados por el paciente[23, 24]. También debemos realizar un registro EKG para descartar el síndrome de QT largo. El registro EEG letal del síncope se caracteriza por una interrupción de la actividad de base, con aparición de ondas theta y delta de unos segundos de duración, seguidas de importante disminución de la amplitud durante algunos segundos, terminando con una actividad lenta generalizada, que se va sustituyendo paulatinamente por la actividad de base normal. En cuanto al EEG intercrítico, aunque habitualmente es normal, no debemos olvidar que la población infantil presenta hasta en el 8%, trazados con paroxismos no epileptógenos; por eso, en caso de duda, el tilt test puede resultar de gran ayuda para evitar un diagnóstico erróneo y decidir retirar o no instaurar un tratamiento antiepiléptico.

E1 tratamiento prínceps del síncope es el reconocimiento y evitación de los factores desencadenantes, especialmente la bipedestación estática, así como la instauración de medidas posturales (decúbito o sedestación con cabeza inclinada) ante los primeros síntomas premonitorios. El tratamiento farmacológico se reserva para pacientes con síncopes muy frecuentes, con fase premonitoria fugaz que no permite adoptar medidas preventivas y los síncopes convulsivos. Los fármacos más empleados son los betabloqueantes, en concreto el atenolol, aunque se han utilizado múltiples medicaciones (anticolinérgicos, vasoconstrictores adrenérgicos -efedrina, etilefrina-, mineralocorticoides), que se mantendrán durante periodos no establecidos, intentando la retirada periódica, dada la alta incidencia de remisión espontánea.