EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DEL LACTANTE

Fuente: http://www.neurologia.com/sec/resumen.php?or=web&i=e&id=2006535&vol=45&num=03

La epilepsia mioclónica benigna del lactante es una entidad poco frecuente que forma parte del grupo de las epilepsias y los síndromes epilépticos generalizados. Últimamente, han aparecido dudas sobre si su carácter es realmente benigno, con algunas descripciones de casos de afectación del desarrollo psicomotor cuando la terapia se inicia tarde.

El diagnóstico diferencial se puede asociar con enfermedades epilépticas y no epilépticas, y es importante descartarla de las primeras por la gravedad que acarrean.

Las mioclonías benignas de Lombroso y Fejerman son las enfermedades no epilépticas que más problemas de diagnóstico diferencial comportan. Los defectos congénitos de la bóveda craneal son bastante raros y, a veces, están asociados a otras malformaciones. Cuando se presentan de manera aislada, son excepcionales, registrándose casos familiares.

Caso clínico

Lactante de sexo femenino, con seguimiento en la consulta de Neurología Infantil desde los 7 meses de edad, con los diagnósticos de erosión ósea inespecífica de la bóveda craneal y epilepsia mioclónica benigna del lactante. El desarrollo psicomotor se ha producido dentro de los parámetros considerados normales, y actualmente la paciente tiene 25 meses de edad.

Conclusiones

Desde el punto de vista clínico, podemos descartar las situaciones epilépticas más graves en este caso. Se trata de un caso clínico atípico, no sólo por la coexistencia de dos diagnósticos raros, sino por la clínica y las manifestaciones electroencefalográficas. Ambas situaciones son muy poco frecuentes y no existe una relación aparente entre ellas.

CASO ATÍPICO DE EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DEL LACTANTE

Fuente: http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=392

En el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario la Paz, en Madrid, se ha seguido un caso atípico de epilepsia mioclónica benigna del lactante. Se considera un caso atípico ya que las mioclonías se prolongaron durante bastantes meses, incluso bajo terapia, y alcanzaron una alta frecuencia de crisis, que nunca antes había sido descrita.

Además de presentar esta rara patología, que se estima de una incidencia del 2% de las epilepsias que se presentan antes de los 4 años; la paciente también sufría defectos congénitos de la bóveda craneal, considerados muy poco frecuentes en la población.

Este defecto se consideró una erosión ósea inespecífica y de buen pronóstico, dada la buena evolución que ha tenido hasta la actualidad. Aunque se han descrito en la bibliografía algunos casos de epilepsia asociada a defectos de la bóveda craneal, en este caso los dos diagnósticos no estaban aparentemente relacionados.

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DEL LACTANTE

La presente entrada es un amplio del resumen de la información completa que se puede consultar en:

http://www.epilepsiasen.net/system/files/capitulo10.pdf

La manifestación epiléptica en esta etapa madurativa muestra una gran diversidad, desde crisis generalizadas a crisis focales, e incluso síndromes que combinan ambas posibilidades. Habitualmente, las crisis generalizadas son asimétricas y afectan a distintas regiones, por lo que en ocasiones pueden parecer independientes.

El desarrollo de las crisis tónico-clónicas generalizadas no muestra la secuencia fisiopatológica clásica, con predominio de la fase tónica o la clónica, como consecuencia de la sincronización hemisférica incompleta que ya apuntara Gastaut hace muchos años. Las crisis focales son las más frecuentes en el lactante, con posibilidad de que aparezcan crisis secundarias a descargas del lóbulo temporal. No obstante, en este período madurativo es muy difícil diferenciar con claridad las crisis focales simples de las complejas, dado que se prescinde de la anamnesis directa por razones obvias de la edad.

En el período de lactante hallamos algunos síndromes epilépticos dependientes de la edad con especial significado, como el de West (encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia), el de Dravet (epilepsia mioclónica severa de la infancia), e incluso es posible el inicio de síndromes más característicos de otras etapas, como el de Lennox-Gastaut, cuyo dato clínico diferenciador son las crisis tónicas, con una etiología sintomática habitual en los de inicio más precoz. Los espasmos infantiles tienen gran importancia, ya que con mucha frecuencia revelan la existencia de un síndrome de West, por lo que se debe buscar la correspondencia con un registro hipsarrítmico que asegure el diagnóstico. No obstante, son frecuentes los espasmos en los lactantes, bien con carácter epiléptico pero sin hipsarritmia, o bien sin significado epiléptico, lo que exige un detenido diagnóstico diferencial en tal sentido.

El desequilibrio entre el sistema glutaminérgico y el gabaérgico condiciona que en esta etapa no se desarrollen epilepsias muy estructuradas, como por ejemplo la epilepsia-ausencia, aunque puede comenzar a aparecer en las fases finales de este período madurativo, con la alternancia rítmica del fenómeno excitatorio (punta) e inhibitorio (onda). Esta misma razón justifica que en esta etapa se establezca el evento crítico más frecuente de la infancia, las crisis febriles, ejemplo genuino del maridaje entre inmadurez cerebral y crisis convulsivas.

VERTIENTE DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DEL LACTANTE

Es un hecho inherente a la epilepsia infantil que la base de la orientación diagnóstica inicial, la historia clínica, adolece de la información proporcionada por el paciente, lo que impide conocer los componentes subjetivos de las crisis (aura, por ejemplo) o la situación real del estado de conciencia del niño durante las mismas. Los datos se obtienen a través de terceras personas, los progenitores y especialmente la madre, por lo que quedan supeditados a la subjetividad del informante y a la interpretación que éste haga de una manifestación clínica que le causa un elevado grado de ansiedad. Por ello, la anamnesis debe ser muy dirigida, para lo que se requiere un conocimiento pormenorizado de esta patología.

De lo contrario, las crisis de espasmos infantiles, por ejemplo, podrían enfocarse como hipotéticos cólicos intestinales, lo que explica que estos niños sean remitidos a los servicios de neuropediatría en fases más o menos evolucionadas con mayor frecuencia de lo que sería deseable.

Simultáneamente debe realizarse una detenida exploración clínica, en la que prime la valoración del nivel de maduración psicomotriz, imprescindible para alcanzar una adecuada orientación diagnóstica diferencial incluso dentro de un mismo síndrome epiléptico, como el síndrome de West en el que debe diferenciarse entre las diferentes etiologías (sintomáticos, presumiblemente sintomáticos o criptogénicos).

En conclusión, es preciso tener presentes los tres criterios siguientes:

La anamnesis de una probable epilepsia en un lactante debe ser muy dirigida.

- La exploración suele realizarse con ausencia de colaboración del niño, lo que con frecuencia exige completarla en diferentes fases.

- Se deberá prestar gran atención a la valoración de los parámetros madurativos en relación a la edad cronológica.

- La investigación diagnóstica se completará en la mayoría de las ocasiones con el electroencefalograma (EEG).

Se recomienda emplear en los casos dudosos la exploración vídeo-EEG y en todas las ocasiones considerar el EEG de sueño, especialmente fácil en esta edad por los frecuentes períodos de sueño fisiológico diurno.

La realización del EEG en las crisis febriles no tiene utilidad: si es anormal, en ningún caso implica el diagnóstico de epilepsia y, si es normal, no permite descartar que ésta exista, incluso al considerar la epilepsia con pronóstico más severo de todas las conocidas, el síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia).

Para completar el diagnóstico de epilepsia en el período de lactante se debe valorar la realización de una exploración de neuroimagen, u otras investigaciones (bioquímicas, metabólicas, genéticas, etc.) en función de cada caso, y que quedarán supeditadas a la orientación diagnóstica obtenida con la historia clínica y la exploración.

VERTIENTE PRONÓSTICA DE LAS CRISIS DEL LACTANTE

Como en el resto de las etapas madurativas, se debe diferenciar entre epilepsias benignas y epilepsias severas o graves; estas últimas se caracterizan por numerosas crisis, una refractariedad terapéutica elevada y, en consecuencia, un frecuente deterioro de las funciones psicomotrices y cognitivas del niño, con evolución encefalopática, como ocurre en el síndrome de Dravet.

Por otra parte en muchas ocasiones, a pesar de manifestarse en una etapa madurativa de alto riesgo, la patología convulsiva no proporciona un carácter lesional añadido, como ocurre con las mencionadas crisis febriles. De ahí el interés de extremar la cautela al iniciar un tratamiento antiepiléptico cuando no resulte imprescindible, al no estar exento de efectos adversos sobre la maduración neurocognitiva.